Prenat Diagn：围产医学2016年的最显著十分困难

2016年的不断更新断定主轴着基因序列组主编、肝细胞替代、产造出在此在此之后狂犬得病学筛查和检验，以及妊娠时是声波领域的进展，还都有有创产造出在此在此之后诊疗、山下奥斯狂犬得病和巨细胞核狂犬得病的涉及学术研究。基因序列主编与肝细胞替代基因序列主编自2015年末发生的一系列重大事件对我们思考后期线粒体卵巢、不孕症放射治疗及单基因序列得病（比如说是肝细胞得病）的持续性不具极其重要影响。2015年12同月1日至3日，在加拿大发达国家科学院、伦敦皇家学才会、中所国科学院携手主持的生命体基因序列主编亚太地区峰才会上，要求强制生命体基因序列主编关键技术的学术研究，但不强制将基因序列主编的线粒体技术的发展于妊娠。这次才会议是在中所国刊载了将CRISPR/Cas-9基因序列主编关键技术技术的发展于生命体线粒体的文章后紧急召开的。Cas-9是一种内切核糖体，与CRISPR携手在病菌宿主基因序列组中所主编造出来袭性大肠杆菌和狂犬得病。基因序列组主编关键技术已被讨论了30年，与其他多肽特异性核酸核糖体相对，CRISPR/Cas-9不具愈来愈精确、较慢、价格不贵的特征。第一项对生命体线粒体完成基因序列主编的学术研究是在有三个原核的不曾存活的胚胎卵上完成的。学术研究者试图主编一个球蛋白基因序列。数据库结果显示基因序列主编的有效性很低，在71个生命体线粒体中所，仅剩4个在注射后含被相反的遗传物质。并且，被主编的线粒体是集合体体，这也是这项关键技术的一个大疑问。其他担忧还都有脱靶effect、寡核苷酸和结构的非考虑到随机整合。线粒体并不是基因序列主编关键技术唯一也许的单纯，其他也许的单纯还都有配子、配子在此在此之后线粒体核、也许分化为卵子或卵细胞核的诱导多能干细胞核。由于PGD联合IVF是携带单特异性在此在此之后夫的一个必需，那么生命体基因序列主编的针灸指征才会是什么？一个是丈夫任何一方不具同一种常基因序列隐性遗传得病，决心有自己的生物科学不患得病子代。另一种罕见情形是配子中所一方是同一基因序列两条同源基因序列的罗伯逊交叉，比如21；21。其他也许的适应证都有特异性导致不孕症，可有如TUBB8和TEX11，分别才会导致卵细胞核和精原细胞核的卵巢捕获。英国政府一直在IVF放射治疗和线粒体学术研究的科学、医学、方面走回在在此在此之后列。30年在此在此之后，他们成立了生命体胚胎与线粒体该机构。2016年2同月，经过三年的调查，他们批文了对最多7天大的健康线粒体使用基因序列主编关键技术。Dr Kathy Niakan被授与了执照，她决心愈来愈好的明了生命体线粒体的后期卵巢并加强IVF的最终率。在Karolinska学术研究所，Fredrik Lanner深入学术研究了88个后期生命体线粒体的基因序列表达。他的设计团队打算技术的发展CRISPR/Cas-9主编某些基因序列，以清楚哪些基因序列对生命体线粒体的略长时间卵巢是尽快性的。肝细胞替代2015年，英国政府生命体胚胎与线粒体该机构依法批文了将“第三位配子”的肝细胞或肝细胞DNA移植版放射治疗肝细胞得病。2016年，第一个宝宝诞生在古巴，这是一对患有Leigh氏信息化征的约旦在此在此之后夫的父女儿，他们之在此在此之后现在保住了两个父女儿。古巴没有涉及辅助不曾婚或基因序列组操纵的特定普通法或政策。线粒体处理和移植版是在古巴New Hope卵巢中所心启动的。匹兹堡诊所的黄涛生打算深入学术研究来自这个**的遗传物质，都有他的长发、唾液、环纹拭子、外周血和脐带血、尿以及包皮。他断定平皆3-4%的肝细胞DNA发生了凋亡，几倍低于才会引致有害针灸后遗症的50-60%。New Hope公立医院决心今年再对20对在此在此之后夫开展肝细胞替代放射治疗。与此同时，Nature杂志现在有刊载的学术研究提造出批评了女儿与供体肝细胞也许激怒的忧虑，才会导致移植版肝细胞的造出错。基因序列组主编与肝细胞替代在世界性较慢发展，我们能够跟上脚步。但能够记住基因序列组主编的技术的发展现在时是越了卵巢医学。几乎所有的专家学者都同意将基因序列主编关键技术技术的发展于外祖父后的多种疾得病，而不是卵细胞核、卵子或线粒体。也许的单纯都有单基因序列得病如铁离子得病，以及通过让细胞核对HIV病菌感染产外祖父耐受性而相反疾得病也许性。英国政府现在在一可有来袭性白血得病婴孩的放射治疗中所取得了最终，我们期待2017年有愈来愈多的数据库。产造出在此在此之后以外基因序列组基因组近年，二代基因组关键技术通过非整倍体无创产造出在此在此之后检验和单基因序列并无创产造出在此在此之后治疗相反了产造出在此在此之后治疗。上周调查结果的一些得病可有将以外肽链基因组技术的发展于时是声波持续性但小分子检验结果略长时间的妊娠，提更高了治疗率，也提更高了父女儿及从业者对这项检验的认识。数据库结果显示妊娠多发得病变的治疗率增加可达57%，得病可有必需很极其重要，之外NT变薄的一个大妊娠就没有达致这一治疗率。即便如此需愈来愈多的得病可有来确定在所必需的妊娠亚组中所的针灸技术的发展在此在此之后景，以外欧洲各国和北美洲打算完成这样的指导工作。后期学术研究结果显示，较慢产造出在此在此之后治疗是也许的，对于某些情形，结果也许有助于产造出在此在此之后放射治疗。一个可有子是成骨卵巢不以外，它也许很快就才会成妊娠干细胞核移植版的候选疾得病。然而，我们也要重新考虑以外肽链基因组不利的一面。这项新关键技术也许才会有恰巧断定，以外，我们过去面临产造出在此在此之后很难马上显然其致得病并能的疑问。这一情形很也许在2017年得到亚太地区产造出在此在此之后治疗总才会和其他发达国家、亚太地区总才会的有错，大家都月导入了这个话题。集合体线粒体：移植版还是除去？集合体并并不一定被认为是一种狂犬得病学上的持续性，它并不总是引致所致故事情节。2015年，Greco等调查结果了在独立的IVF周期将18个非整倍体集合体幼体移植版，并再次有6个形状略长时间婴孩外祖父。现在有Maxwell等也捕捉到到了类似的情形，他们回顾性断定了15.8%的幼体是集合体体，再次授予了形状略长时间的活产造出。他们还断定了大约三分之一在幼体前期是整倍体，而后胎死腹中的线粒体普遍存在集合体。这些断定导致了两个疑问，既有关键技术识别滋养层幼体普遍存在集合体的精确性有多更高，以及我们如何辨别哪些集合体的妊娠能够成略长时间基因序列的父女儿，哪些才会胎死腹中？即便通过肺部和外周血这些如前所述组织治疗集合体也是不具挑战性的，在滋养层幼体中所准确指标就才会愈来愈加困难。既有的PGD关键技术如小分子、定量PCR已被断定相对于以FISH基础上的方法。然而，它们检验集合体体的并能各不相同。现在有将二代基因组关键技术技术的发展于PGD，也许为检验持续性集合体提供者了最差的机才会，一些测试室报道能够检验造出低至20%比可有的集合体。PGD测试室需验证他们的关键技术，以判断采用他们的分析方法能达致的持续性的阈差值，并能够判断关键技术/生物信息学的人工心理因素与真正生物科学的区别。集合体线粒体并不一定引致所致故事情节，并也许不具卵巢潜力的概念对那些PGS后只有持续性线粒体的丈夫相对较有普遍性。需促使的学术研究来明了尽快幼体前期集合体线粒体不曾婚故事情节的比较简单心理因素。能够将也许故事情节的既有知识（或不明了的）并不知道重新考虑移植版集合体线粒体的在此在此之后夫，并强烈要求后续如前所述完成产造出在此在此之后治疗。对于这类得病可有，羊膜腔穿刺是愈来愈加适宜的必需。现在有要求和指南指导集合体幼体的调查结果及病患咨询。和亲神经系统狂犬得病山下奥斯狂犬得病风行2016年2同月，WHO达成协议南美洲山下奥斯狂犬得病风行是亚太地区公共卫生突发重大事件下。很快就清楚了山下奥斯狂犬得病与妊娠颅脑得病变普遍存在因果关系，不仅在年在此在此之后妊娠，之后的妊娠病菌感染也才会导致妊娠损害。为了在产造出在此在此之后治疗这样的得病可有，母胎医学才会发行了妊娠头围测量差值的时是生参考范围，比如说强调只有头围小于平皆数-3SD才能重新考虑小头得病变。不久，相同的学术研究组刊载了其他特征性颅脑得病变的时是声波表现：钙化、侧脑室增宽、皮层变薄、脑回持续性。胎死腹中和妊娠繁殖受限也有调查结果。外祖父后，妊娠病菌感染才会导致卵巢障碍、关节挛缩、听力及视力受损。以外现在有了怀疑山下奥斯狂犬得病病菌感染的产造出在此在此之后治疗及生后处理指南，但仍有很多疑问不曾找到回答。比如，有多少被病菌感染的孕妇再次父女儿才会被病菌感染（据估计大约5~10%）或者有其他狂犬得病携手病菌感染时，妊娠受损害的也许性是否增加。一项大规模在此在此之后瞻性路由表学术研究以外打算完成，亚太地区注册也在尽力收集愈来愈多探险者得病可有的信息。巨细胞核狂犬得病当产造出在此在此之后时是声波断定一系列持续性，相对较是中所枢神经系统系统持续性时，也许才会重新考虑不正性CMV病菌感染。但是，时是声波在都可产造出科人群中所的真实性不更高。在一项关于妊娠原发病菌感染的大规模学术研究中所，只有8.5%不正病菌感染的妊娠或婴幼儿产造出在此在此之后普遍存在时是声波持续性，HIV相符合仅为14.9%。但对于CMV不正性病菌感染发得病率更高的人群而言，也就是孕20周以在此在此之后CMV原发病菌感染、羊穿断定普遍存在妊娠传播的情形下，时是声波HIV率大大提更高。当然，放射治疗方面的必需过去有限。CMV特异性时是大肠杆菌（HIG）的第一项随机针灸试验车结果令人不快。加拿大妇产造出科学才会不推荐HIG技术的发展于学术研究以外的不正性CMV的持续性。现在有的一项学术研究首次报道了将伐昔洛韦技术的发展于CMV病菌感染、有杏仁核或颅外时是声波表现的妊娠。放射治疗后婴幼儿无症状的比可有（82%）少于不曾放射治疗组（43%）。将妊娠脑与心脏区别先心得病与神经系统卵巢所致有涉及性。比较简单先心得病的妊娠，相对较是那些单室可逆（左心卵巢所致信息化征）或深红色大动脉一般而言（d-TGA）的妊娠，脑血流持续性，表明供氧减少。持续窒息失代偿才会导致神经系统元繁殖受诱导。MRI断定比较简单先心得病妊娠的脑总容量降低。而先心得病婴幼儿脑的不萌芽还才会导致外祖父后受损伤的也许性增更高，对窒息和持续性洗涤愈来愈敏感，可有如婴儿时和切除在此在此之后，以及心血管分流时。一项针对先心得病足同月患儿（比如说是d-TGA或单室可逆）的路由表学术研究比较了产造出在此在此之后和生后治疗的得病可有术在此在此之后的MRI表现，产造出在此在此之后治疗组脑损伤比可有明显愈来愈低（24%比48%）。这也许是因为距离切除的时间愈来愈略长，以及产造出在此在此之后治疗组素E1放射治疗开始得愈来愈年在此在此之后，使得血流流体力学完以外愈来愈好，使术在此在此之后持续性脑洗涤的暴露最小化。妊娠MRI还可以技术的发展在心脏异位的治疗。有创妊娠放射治疗的进展双胎输血信息化征妊娠放射治疗领域，有愈来愈多双胎输血信息化证（TTTS）放射治疗和故事情节的数据库。2016年刊载了两项1期TTTS的学术研究使其放射治疗愈来愈加纠结。澳大利亚调查结果了43可有1期TTTS，59%的得病可有保持稳定或好转，说明开明放射治疗是一个可以接受的必需。而北大西洋妊娠放射治疗网络则在124可有的回顾性路由表学术研究中所断定，60%的得病可有进展，电子束阻塞胎盘血管吻合能够减少所致故事情节。两项学术研究都认为1期TTTS仍有较更高的妊娠或婴幼儿死亡率（20-23%），应当继续涉及随机试验车。对于TTTS电子束放射治疗的故事情节，两项大型随访学术研究皆据信了婴孩几倍期的神经系统卵巢情形：Solomon试验车中所大约半数的病患在2岁时的神经系统卵巢表现在三组中所相似，神经系统卵巢障碍的占总10%，脑瘫占总3%。这一结果与斯特拉斯堡组的几倍期随访结果相符。现在有的数据库还表明几倍期神经系统卵巢也许不仅尽快于婴儿时的孕周，还取决电子束放射治疗后的妊娠脑血流。不过仍需大的路由表学术研究和多心理因素深入学术研究断定。妊娠脊柱裂在“MOMs”试验车中所，不正性脊柱裂的特殊性妊娠切除与生后修复相对，加强了婴幼儿和婴孩故事情节。但这一试验车并不曾调查结果2岁在此之后的神经系统卵巢故事情节，以及对膀胱特性的影响，而这些对几倍期生活数量级不具极其重要作用。2016年，一篇来自费城诊所的调查结果据信了54名平皆年龄10岁，在MOMs试验车之在此在此之后接受了特殊性妊娠脊柱裂切除的孩童的故事情节，分别有26%和31%的父女儿膀胱及肠道特性略长时间。此外，一大批父女儿不具略长时间或几乎略长时间的执行特性，能够启动略长时间的日常活动，甚至参加运动。在另一篇调查结果中所，来自MOMs试验车的随访数据库结果显示，50%产造出在此在此之后放射治疗的婴孩膀胱特性略长时间，而开明放射治疗的父女儿100%膀胱特性不以外。为减少特殊性切除对母体的并发症，2016年，3个组调查结果了创伤愈来愈小的放射治疗方式也。巴西的一个组采用了迷你开腹切除，阴道侧边仅3cm，同样达致了修复特性，瘢痕裂缝低于MOMs。其他人调查结果了妊娠美人脊柱裂贴膜覆盖的近期特性。对有经验的医生来说，操纵最终率在增加，但仍缺乏几倍期故事情节。因此，放射治疗仍处于测试前期。原始来历：Van Mieghem T，Bianchi DW，Levy B，Deprest J，Chitty LS，Ghidini A.In case you missed it：the PrenatalDiagnosis editors bring you the most significant advances of 2016.Prenat Diagn.37(2)：117-122